Veel voorkomende problemen bij deze patienten en de betreffende behandelingPatiënten met het Angelman syndroom zijn bekend met vele problemen. Hieronder wordt ieder probleem kort toegelicht.Epilepsie Epilepsie is veelvoorkomend onder patiënten met het Angelman syndroom. Meer dan 80 procent van de kinderen met AS ontwikkelt epilepsie, vaak nog voordat ze drie jaar worden. De aard van de epileptische aanvallen kan wisselen. Vaak is er sprake van kortstondige absence, wat soms gepaard gaat met kleine schokjes van de ledematen. Ook komen grote aanvallen soms voor, met bewusteloosheid en trekkingen van armen en benen. Door de vele beschikbare anti epileptica, lukt het redelijk goed om het kind aanvalsvrij te houden. Slaapstoornissen Kinderen met AS zijn vaak bekend met slaapstoornissen. Deze slaapstoornissen vertalen zich in: moeilijkheden bij het naar bed brengen en/of bij het in slaap komen, ‘s nachts wakker worden, te vroeg wakker worden en combinaties hiervan. De slaapproblematiek kan leiden tot problemen voor het volledige gezin van een kind met AS. Daarnaast zorgt het vaak ook voor problemen in het goed functioneren van het kind overdag. Scoliose Door onbalans in de spierspanning, komt bij kinderen met AS vaak scoliose voor. De oorzaak hiervan kan liggen in afwijkingen van het bot, de zenuwen, de spieren of het bindweefsel. Als er scoliose geconstateerd wordt, kan er bij lichamelijk onderzoek vastgesteld worden of deze houdingsafhankelijk is. Als de vormafwijking verdwijnt bij correctie van het beenlengteverschil en/of verdwijnt bij vooroverbuigen dan is dit het geval. Aanvullend kan een ro?ntgenfoto van de rug gemaakt worden, om eventuele vergroeiingen te constateren en om de hoek van de verkromming te meten. Pijnklachten zijn er bij scoliose meestal niet. De behandeling, die vaak een paar jaar in beslag neemt, is er op gericht om verdere verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Zodra een kind kan lopen, worden er vaak steunzolen aangemeten.Zuigproblemen Een pasgeboren baby kan zuigen, omdat de nodige reflexen aanwezig zijn in het mondgebied. Normaalgesproken beschikt een pasgeborene over: de zuig/slikreflex, de tepelzoekreflex, de bijtreflex en de wurgreflex. Deze reflexen werken alleen goed als de samenwerking met de ademhaling in orde is. Zuigproblemen die bij kinderen met AS kunnen voorkomen:Niet goed zuigen. Ook kan het kind te weinig kracht hebben of over een gebrekkige adem/slikcoo?rdinatie beschikkenVaak stoppen of benauwd worden tijdens het voeden.Onrustig zijn tijdens het voeden en/of veel huilen en/of het hele lijf strekken.Een slechte conditie en/of een neurologisch probleem.Veel kokhalzen en/of verslikkenTe weinig voeding opnemen of te lang bezig zijn met de voeding. Veel spugen na de voeding. Problemen met eten en drinken Bij een normaal verlopende ontwikkeling begint rond de vijfde of zesde maand de hap/slikfase. Het kind leert dan actief te eten in plaats van reflexmatig. Vanaf acht maanden begint het kind met kauwen. Bij eenkins met AS ontwikkelt het happen en kauwen zich vaak pas op latere leeftijd. Veel voorkomende problemen bij een kind met AS zijn: Problemen bij de overgang van reflexmatige naar willekeurige mondmotoriekProblemen bij de overgang van lepelvoeding naar kauwenProblemen bij het leren drinken uit een bekerVaak spugen of kleine beetjes voeding teruggevenVoeding weigeren. Veel kokhalzen. Het voeden duurt langer dan een half uur Problemen met spraak Kinderen, maar ook volwassenen, met het Angelman Syndroom kunnen niet of nauwelijks in gesproken taal communiceren. Kinderen met AS kunnen taal beter begrijpen dan ze het kunnen produceren. Dat maakt het erg belangrijk om wel te spreken tegen kinderen met AS. Er zijn een hoop communicatiehulpmiddelen die de communicatie toch op gang brengen of kunnen ondersteunen. Communicatiehulpmiddelen varie?ren van ‘spreekknoppen’ tot uitgebreide dynamische systemen, voor alle leeftijden. Veel voorkomende zorg bij kinderen met ASEr zijn een aantal gebieden in de zorg waar bij AS standaard veel aandacht aan wordt besteed. Bijzondere tandheelkundige zorg Soms kan het Angelman syndroom leiden tot problemen bij tandheelkundige zorg. Voorbeelden hiervan zijn : Angst of onbegrip bij het ondergaan van een tandheelkundige behandelingHet niet in staat zijn om zelf de mond te verzorgenDe risico’s van een epileptische aanval tijdens een tandheelkundige behandeling.Deze patiënten komen vaak terecht bij de zogeheten bijzondere tandheelkunde. In de bijzondere tandheelkunde zijn er geen of weinig wachttijden, de behandelkamers zijn prikkelarm, de artsen zijn speciaal opgeleid in het begeleiden en behandelen van ‘bijzondere’ patiënten, de consulten zijn langer dan in de normale tandheelkunde en de patiënten liggen op een speciaal kussen dat de vorm van het lichaam aanneemt. Ergotherapie Omdat kinderen met AS vaak ook lichamelijk beperkt zijn worden ze vaak begeleid door ergotherapeuten om hen zo zelfstandig mogelijk te laten leven. De ergotherapeut geeft adviezen aan het kind en/of de ouders. Die adviezen kunnen varie?ren van aanpassingen in huis tot hulpmiddelen en computerapparatuur. Ook geven ergotherapeuten trainingen in zichzelf aankleden of alleen eten. Fysiotherapie Bij AS zijn de hersenen niet goed in staat zijn om de tonus van de spieren goed aan te sturen. Dat betekent dat voor veel motorische bewegingen er sprake is van hyper- of hypotonie. Kinderen met AS hebben daardoor vaak meer tijd nodig om bepaalde bewegingen uit te kunnen voeren dan hun leeftijdgenoten. De fysiotherapeut kan door goede en nauwkeurige observatie de sterke kanten van het kind ontdekken en deze door een juiste begeleiding verder ontwikkelen.Logopedie/Orthodontie Bij veel kinderen met AS komt de spraakontwikkeling niet of nauwelijks op gang, toch is het heel belangrijk om de mondmotoriek te stimuleren. Dit is namelijk van belang voor een goede ademhaling en ook om goed te kunnen eten en drinken. Ook komt het bij kinderen met AS voor dat de gevoeligheid in de mond afwijkt. Een logopedist kan hierbij helpen. Door oefeningen worden de aangezichtsspieren getraind, waardoor de mimiek wordt gestimuleerd. Mimiek is erg belangrijk voor kinderen met AS, dit is vaak de beste manier voor hen om te communiceren. Niet alleen logopedistische hulp, maar ook het gebruik van een orthodontische beugel kan de mondmotoriek verbeteren.